Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego charakteryzujących się nieprawidłową budową, funkcją lub obiema tymi cechami jednocześnie. Choroby te mogą mieć różne przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia. Wśród kardiomiopatii wyróżnia się kilka podstawowych typów: rozstrzeniowa, przerostowa, restrykcyjna oraz arytmogenna.
Typy kardiomiopatii i ich przyczyny
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Kardiomiopatia rozstrzeniowa to najczęstszy typ kardiomiopatii, w którym dochodzi do powiększenia (rozstrzeni) lewej komory serca i osłabienia jej zdolności do kurczenia się. Skutkiem jest zmniejszenie frakcji wyrzutowej, czyli ilości krwi pompowanej z serca do tętnic.
Przyczyny kardiomiopatii rozstrzeniowej
- Czynniki genetyczne
- Infekcje wirusowe (np. wirus Coxsackie B)
- Alkoholizm i toksyny (np. ołów, rtęć)
- Choroby autoimmunologiczne
- Niedobory żywieniowe (np. niedobór selenu)
- Powikłania leczenia onkologicznego (chemioterapia, radioterapia)
Kardiomiopatia przerostowa
Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się nienormalnym pogrubieniem ścian serca, szczególnie lewej komory, co utrudnia jej rozkurcz. Ta forma kardiomiopatii może prowadzić do zmniejszenia objętości wyrzutowej krwi.
Przyczyny kardiomiopatii przerostowej
- Mutacje genetyczne (najczęstsza przyczyna)
- Dziedziczenie autosomalne dominujące
Kardiomiopatia restrykcyjna
W kardiomiopatii restrykcyjnej mięsień sercowy staje się mniej elastyczny, co utrudnia prawidłowe wypełnianie się krwią w czasie rozkurczu. W tym typie kardiomiopatii pompowanie krwi przez serce pozostaje w normie, ale problemem jest jego wypełnienie.
Przyczyny kardiomiopatii restrykcyjnej
- Choroby spichrzeniowe (amyloidoza, sarkoidoza)
- Włóknienie serca
- Radioterapia klatki piersiowej
- Mutacje genetyczne
Kardiomiopatia arytmogenna
Kardiomiopatia arytmogenna charakteryzuje się zastępowaniem tkanki mięśniowej serca tkanką tłuszczową lub włóknistą, co prowadzi do zaburzeń rytmu serca. Wpływa to głównie na prawą komorę serca.
Przyczyny kardiomiopatii arytmogennej
- Mutacje genów strukturalnych błon komórkowych
- Dziedziczenie autosomalne dominujące
Objawy kardiomiopatii
Objawy kardiomiopatii mogą być subtelne na początku, a w miarę postępu choroby stają się coraz bardziej uciążliwe. W zależności od rodzaju kardiomiopatii objawy mogą się różnić, ale najczęstsze symptomy to:
- Duszność, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego
- Obrzęki (głównie stóp i kostek)
- Zmęczenie i osłabienie
- Kołatanie serca (arytmie)
- Ból w klatce piersiowej
- Utraty przytomności (omdlenia)
Diagnostyka kardiomiopatii
Diagnostyka kardiomiopatii obejmuje kilka zaawansowanych metod diagnostycznych, w tym:
Rezonans magnetyczny serca (CMR)
Umożliwia uzyskanie dokładnych obrazów serca i ocenę stopnia uszkodzenia mięśnia sercowego.
Biopsja endomiokardialna
Polega na pobraniu małej próbki tkanki sercowej w celu przeprowadzenia badań histopatologicznych.
Echokardiografia
Umożliwia ocenę rozmiaru, struktury i funkcji serca.
EKG
Wykrywa zaburzenia rytmu serca.
Leczenie kardiomiopatii
Leczenie kardiomiopatii zależy od jej rodzaju, zaawansowania i objawów.
Farmakoterapia
Stosowane są leki obniżające ciśnienie, leki moczopędne, inhibitory ACE i beta-blokery.
Urządzenia wspomagające pracę serca
Implantacja kardiowertera-defibrylatora (ICD) lub stymulatora serca (rozrusznik) w celu regulacji rytmu serca.
Przeszczep serca
W zaawansowanych przypadkach, kiedy żadne inne metody leczenia nie są skuteczne.
Znaczenie poradnictwa genetycznego w kardiomiopatiach dziedzicznych
Kardiomiopatie o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone przez kolejne pokolenia. Poradnictwo genetyczne pozwala zidentyfikować osoby obciążone ryzykiem wystąpienia choroby oraz wcześnie wdrożyć odpowiednie działania prewencyjne.
Znaczenie poradnictwa genetycznego
- Identyfikacja mutacji genów odpowiedzialnych za kardiomiopatie.
- Ocena ryzyka dla krewnych pacjenta.
- Wcześniejsze wdrożenie leczenia profilaktycznego.
Podsumowanie
Kardiomiopatie to poważne choroby serca, które mogą mieć różne przyczyny, objawy i sposoby leczenia. Diagnostyka opiera się na zaawansowanych badaniach, takich jak rezonans serca czy biopsja endomiokardialna. W leczeniu stosuje się leki, urządzenia medyczne, a w skrajnych przypadkach przeszczep serca. Poradnictwo genetyczne jest kluczowe w zapobieganiu kardiomiopatiom dziedzicznym.
